16 九月 2020

肉瘤(罕见疾病)-关于四种常见肉瘤的概述

贡献者: 郭鸿晖医生

揭开肉瘤的神秘面纱

百汇癌症中心高级顾问郭鸿晖医生对这种罕见疾病进行概述。

肉瘤是一种发生于骨和结缔组织的癌症,较为罕见,儿童和年轻人发病率较高。结缔组织由脂肪细胞、平滑肌、骨骼肌、血管和神经组成;而骨结构包括骨和软骨。如果这些细胞中任何一个的生长失去控制,便会导致肉瘤。

肉瘤是一种复杂的异质性疾病,有70多种亚型,每一种都有其独特性,需要不同的治疗方法。就起源部位而言,肉瘤确实无处不在,可以发生在身体的任何部位,并且由于涉及细胞的不同,也可能会出现不同类型的肉瘤。

肉瘤是可能治愈的,接受治疗后,患者可以继续正常生活。虽然有可能复发,但许多情况下肉瘤不会复发,特别是如果肉瘤仅发生于局部(没有扩散)并接受了有效治疗,复发几率微乎其微。

一般来说,肉瘤可以分为四大类:

软组织肉瘤

软组织肉瘤通常表现为肿块,有些情况软组织肿块可能很大,直径超过5cm,但通常是无痛的。症状要取决于癌症发生的位置,例如,如果肿块出现在胸部,可能会导致咳嗽或呼吸困难。

侵袭性软组织肉瘤包括平滑肌肉瘤(平滑肌癌)、脂肪肉瘤(脂肪组织)、血管肉瘤(血管)、滑膜肉瘤和未分化肉瘤。惰性肉瘤亚型,是一种生长较为缓慢的肿瘤,包括硬纤维瘤、孤立性纤维瘤和子宫内膜间质肉瘤。

软组织肉瘤通常采取先手术后放疗的治疗方法。在某些情况下,术前(新辅助)放疗或化疗可在手术前进行,以缩小肿瘤体积。

过去,转移性肉瘤的治疗模式遵从相当固定的一线和二线药物顺序。随着对肉瘤分子生物学有了更为深入的了解,医生现在能够尽早对合适的患者使用合适的药物,从而可以实现更为有效的治疗。

掌握了癌症的基因组成和突变的相关知识,医生们现在可以尝试通过靶向疗法和其他新型药物来“关闭”这种疾病。然而,从来都没有一刀切的治疗方法;对待每一个肉瘤病例都必须有不同的治疗方法。

2.胃肠道间质瘤(GIST)

胃肠道间质瘤是最常见的胃肠道肉瘤,可发生在胃、小肠和直肠等部位。由于胃肠道间质瘤的发生部位,其症状有时会被误认为是胃痛、胃灼热或泌尿系统问题(胃肠道间质瘤发生在直肠的时候)。与软组织肉瘤不同,化疗对胃肠道间质瘤的治疗效果不佳。

然而,我们现在知道大多数胃肠道间质瘤是由某些基因突变引起的,如KIT和PDGFRA基因。这些基因突变是伊马替尼(Imatinib)等药物的靶点,伊马替尼(Imatinib)已被证明能够有效缩小肿瘤。

3.骨肉瘤

骨肉瘤是最常见的侵袭性骨肉瘤,值得庆幸的是,这类癌症的治愈率很高,如果能够早期发现并接受适当治疗,治愈率高达70%。

骨肉瘤最常见于膝关节周围的骨头(大腿骨下端或腿骨上端)。当患者申诉骨头持续疼痛,特别是休息时和晚上疼痛较为剧烈时,通常会怀疑是这类癌症。扫描结果会显示骨头已发生损坏。

骨肉瘤常见于青少年和年轻人,此外40多岁的成年人也有较高的患病风险。治疗这类癌症通常采用先化疗后手术、再术后化疗。化疗是治疗骨肉瘤一种不可或缺的重要手段,因为它能使患者的生存率提高三倍。

如今,医生们会尽最大努力尽可能地保留发病肢体。常规性进行同种异体骨移植(供骨)和金属大型假体植入,可确保患者在治疗后能够继续积极而充实地生活。

4.尤因肉瘤与横纹肌肉瘤

尤因肉瘤和横纹肌肉瘤常见于年轻人,这类癌症的治疗方法与其他所有的软组织肉瘤有很大不同。这些癌症具有侵袭性,生长迅速,但对化疗反应十分敏感。因此,我们总是先尝试化疗,然后才进行手术和/或放疗,之后再进行更多化疗。化疗通常包括长期服用多种药物。

发表于 癌症治疗
标签 化疗, 原发性骨癌, 新辅助疗法, 癌症突变, 罕见癌症, 肉瘤, 肿瘤
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