Berita & Aatikel

Di era kemajuan medis dan teknologi baru, pengujian multigen semakin dilihat sebagai cara yang lebih baik untuk memeriksa mutasi gen yang dapat menyebabkan kanker payudara dan ovarium pada wanita. Dr See Hui Ti, Konsultan Senior, Onkologi Medis berbagi lebih banyak.

Untuk waktu yang lama, tes genetik telah berhasil digunakan untuk membantu wanita menentukan risiko terkena kanker payudara dan ovarium.

Ini dimungkinkan karena sebanyak 10 persen kasus kanker payudara dan 15 persen kasus kanker ovarium terkait dengan mutasi genetik, atau cacat pada gen.

Saat ini, kemajuan teknologi telah memungkinkan dokter untuk mengambil pendekatan ini lebih jauh.

Apa itu pengujian multigen?

Pengujian multigen melibatkan pengujian beberapa gen untuk mencari mutasi pada gen, sehingga meningkatkan kemungkinan menemukan apakah seorang wanita memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker payudara atau ovarium jika mereka memiliki mutasi yang terkait dengan kanker ini.

Penelitian telah menunjukkan bahwa pengujian multigen dua kali lebih mungkin daripada pendekatan yang ada untuk mengidentifikasi mutasi yang dapat menyebabkan kanker. Faktanya, ini mulai menggantikan rejimen pengujian genetik yang lebih lama yang berfokus pada identifikasi hanya satu atau dua gen.

Mengurangi risiko kanker pada wanita

Mengurangi risiko kanker payudara dan ovarium adalah penting, mengingat di seluruh dunia, kanker payudara adalah kanker teratas di kalangan wanita, sementara kanker ovarium juga berada di 10 besar.

Pada tahun 2018, lebih dari 500.000 orang meninggal akibat kanker payudara saja, sementara 2 juta kasus baru ditemukan, menurut badan kanker Organisasi Kesehatan Dunia, Badan Internasional untuk Penelitian Kanker.

Selama bertahun-tahun, pengujian genetik telah digunakan untuk memeriksa dua mutasi genetik umum yang terkait dengan kanker payudara dan ovarium, BRCA1 dan BRCA2. Tes darah dapat membantu mengungkapkan apakah seorang wanita mewarisi salah satu dari mutasi ini, yang meningkatkan risikonya terkena kanker payudara beberapa kali.

Jika mutasi seperti itu ditemukan, seorang wanita dapat mempertimbangkan beberapa opsi. Ini termasuk melakukan pemeriksaan dan pemeriksaan yang lebih teratur, minum obat untuk mengurangi risiko, dan bahkan menjalani operasi pencegahan, seperti pengangkatan jaringan payudara.

Karena itu, mutasi BRCA tidak umum. Secara keseluruhan, kurang dari 0,5 persen populasi memiliki mutasi ini, meskipun beberapa etnis tampaknya memiliki proporsi yang lebih tinggi daripada yang lain.

Beberapa gen yang diuji oleh panel multigen termasuk yang menekan tumor atau menghentikan pertumbuhannya, memperbaiki DNA yang rusak, membantu sel membentuk jaringan, dan mengatur pertumbuhan sel.

Pemeriksaan multigen - ketakutan dan kekhawatiran

Sementara pengujian multigen tampaknya memiliki banyak keuntungan, beberapa telah menimbulkan kekhawatiran atas implikasinya.

Ini termasuk kekhawatiran bahwa hal itu dapat menyebabkan lebih banyak wanita melakukan mastektomi profilaksis—mengangkat payudara mereka untuk menghindari kanker—dan lebih banyak ketidakpastian yang disebabkan oleh rentang hasil tes yang lebih luas.

Namun, sebagaimana adanya, pengujian BRCA saja dapat mengungkapkan varian gen yang memiliki signifikansi klinis yang tidak pasti, yang dapat mempersulit dokter dan pasien untuk memutuskan apa yang harus dilakukan selanjutnya. Lebih banyak konselor genetik juga akan diperlukan untuk membantu pasien memeriksa riwayat keluarga mereka dan memahami pilihan mereka ketika kasus seperti itu muncul.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga kanker payudara dan sedang mempertimbangkan pengujian genetik, tanyakan kepada dokter Anda tentang jenis pengujian apa yang harus Anda lakukan.