09 十月 2021

多基因检测:乳腺癌和卵巢癌诊断新途径

贡献者: 施慧棣医生

在医学和技术不断发展进步的今日,多基因检测正逐渐成为一种更优的检测方式,来检测女性是否存在可能诱发乳腺癌和卵巢癌的基因突变情况。内科肿瘤学高级顾问施慧棣医生与我们分享更多信息。

长期以来,基因检测在帮助女性确定是否有罹患乳腺癌和卵巢癌的风险方面发挥了重要作用。

这在技术上是可能的,因为多达10%的乳腺癌病例和15%的卵巢癌病例与基因突变或基因缺陷有关。

而如今,得益于技术的不断进步,医生可以将基因检测这一方法再向前推进。

什么是多基因检测?

多基因检测包括对多个基因进行检测,寻找基因中的突变,从而提高对女性是否存在乳腺癌或卵巢癌相关基因突变及对其患癌风险判断的准确率。

研究表明,多基因检测识别技术在判断癌症相关基因突变方面,准确率是现有方法的两倍。事实上,多基因检测正逐渐取代之前只识别一两个基因的基因检测方案。

降低妇女患癌症的风险

降低乳腺癌和卵巢癌的患癌风险很重要,因为在世界范围内,乳腺癌是女性的头号癌症杀手,而卵巢癌也排在前10名。

根据世界卫生组织下属的国际癌症研究机构的数据显示,2018年,仅乳腺癌就导致50多万人死亡,同时又发现了200万新病例。

多年来,基因检测一直用于检查与乳腺癌和卵巢癌相关的两种常见基因突变,BRCA1和BRCA2。血液测试可以帮助了解女性是否遗传了这些突变中的任何一种。如果遗传相关突变,则表示其患乳腺癌的风险增加几倍。

如果发现这样的突变,女性可以考虑几种选择。包括进行更定期的筛查和检查、服用药物以降低患癌风险、甚至接受预防性手术,如切除乳房组织。

话虽如此,BRCA突变并不常见。总的来说,不到0.5%的人口会出现此类突变,但是,在一些群体中,出现此突变的比例似乎高于其他群体。

多基因小组测试的一些基因包括抑制肿瘤或阻止肿瘤生长、修复受损的DNA、帮助细胞形成组织和调节细胞生长的基因。

多基因检测 - 恐惧与担忧

虽然多基因检测似乎有许多优势,但一些人对其带来的影响表示担忧。

这些担忧包括认为多基因检测可能导致更多女性进行预防性乳房切除术。她们需要切除乳房,避免癌症。同时,更广泛的测试结果会带来更多不确定性。

但是,事实上,仅进行BRCA测试,其基因突变结果对临床价值并不十分确切,可能导致医生和患者都很难决定下一步该做什么。还需要更多的遗传学顾问来帮助患者检查家族史,并在这种情况出现时理解他们的选择。

如果你有乳腺癌家族史,并且正在考虑进行基因检测,请向医生咨询应该做什么样的检测。

我应该去做基因检测吗?

如果你满足以下条件,最好去做基因检测:

  • 年轻时患过乳腺癌
  • 双侧乳房均患过乳腺癌
  • 同时患过乳腺癌和卵巢癌
  • 患过卵巢癌
  • 本人和亲属患过乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌
  • 有两个或两个以上的近亲(父母或兄弟姐妹)在年轻时患有乳腺癌
  • 有一位男性亲属患有乳腺癌
  • 有一位家庭成员同时患有乳腺癌和卵巢癌
  • 有一位家庭成员双侧乳房都患有乳腺癌
  • 有一位亲属患有卵巢癌
  • 有一位亲属出现BRCA1或BRCA2突变
发表于 预防癌症
标签 乳癌, 女性(妇科)癌症, 癌症最新突破, 癌症病史, 癌症筛查, 降低患癌风险