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骨髓增生异常综合征(MDS),也称为骨髓增生异常,是由骨髓中血细胞异常产生引起的一组病症。有缺陷的血细胞逐渐占据骨髓,降低血液中健康血细胞的数量 - 携带氧气的红细胞,抗感染白细胞和凝血所需的血小板。 MDS被认为是一种癌症。

有不同类型的MDS,从轻微到严重。 MDS还可以发展为一种白血病(骨髓癌),称之为急性髓性白血病(AML)。

尽管MDS的确切原因尚不清楚,但有几个风险因素可能会增加患MDS的可能性:

  • 年龄 - 大多数病例发生在60岁以上的人群中。
  • 性别 - 男性患MDS的频率高于女性。
  • 先天性疾病 - 患有某些先天性疾病的人,如唐氏综合症和范可尼贫血症,由父母那里遗传的突变基因引起患上MDS的风险可能较高。
  • 癌症治疗 - 某些化疗药物或放射治疗可能会增加以后患MDS的可能性。
  • 接触化学品 - 长期接触工业化学品, 如苯、农药和某些石油产品以及烟草烟雾,可能会增加患MDS的可能性。
  • 接触重金属 –患MDS可能与接触铅和汞有关。
  • 暴露于辐射 - 暴露于高剂量辐射(例如,来自原子弹爆炸或核反应堆事故)会增加患MDS的风险。

许多人在MDS的早期出现的症状可能很小或没有症状。在出现任何症状之前,在血常规检测时可能会偶然发现该病症,显示较低的血细胞计数。

与低血细胞计数相关的症状包括:

  • 由于正常红细胞不足(贫血)导致的疲劳、头晕或虚弱、气短、脸色苍白。
  • 由于正常白细胞不足(白血球减少症)导致发烧,感染反复发作或严重感染或口腔溃疡。
  • 由于正常的血小板不足(血小板减少症)而容易瘀伤或出血。有些人可能会经常流鼻血或牙龈出血。

MDS通过血液检测和骨髓活检来诊断。

血液检测,称为全血细胞计数,血液样本被送到实验室进行检测。患有MDS的人通常红细胞和血小板计数较低,而白细胞通常也是异常的。

如果血液检查显示有患上MDS可能,骨髓活检可以帮助确认诊断。骨髓活检涉及到采集骨髓样本,通常取自髋骨。需要在局部麻醉下完成,要15-20分钟。 样本也将被送往实验室进行检测,以检测存在的细胞和骨髓中的造血(血液形成)活性。

一旦确诊为MDS,对血液和骨髓进行进一步的检测以确定MDS的类型。

对于大多数癌症,分期或确定癌症的阶段有助于制定治疗方案。由于MDS是骨髓疾病,与其他癌症不同,预后不是基于肿瘤的大小或癌症扩散的程度。反而,MDS是基于各种因素进行评分的。

修订后的国际预后评分系统(IPSS-R),基于以下因素来评分:

  • 患者骨髓中发现的原始细胞(非常早期形式的血细胞)的百分比.
  • 患者细胞中发现的染色体异常的类型和数量
  • 患者血液中发现的红细胞水平
  • 患者血液中发现的血小板水平
  • 患者血液中发现的中性粒细胞(一种白细胞)水平

为每个因素分配一个分数,其中最低分数对应最佳预后。累加所有因素的分数将决定患者的风险组:

  • 极低风险
  • 低风险
  • 中级风险
  • 高风险
  • 极高风险

另一个评分系统是世界卫生组织(WHO)的评分系统,基于以下三个因素来评分:

  • 基于WHO所分类的MDS类型
  • 染色体异常(分为良好,中等或差)
  • 是否需要定期输血

与IPSS-R一样,每个因素的得分加起来以确定患者的风险组。

除了帮助预测患者的预后和决定治疗方案,风险组还可以预测MDS转化为AML的可能性。

所选择的治疗方法取决于MDS的类型、风险组、年龄及患者的一般健康状况。 可以同时使用一种以上的治疗方法。

监测

在MDS的早期阶段,许多人可能过着相对正常的生活,几乎没有什么症状出现。在这种情况下,定期检查以监测病情可能就足够了。

支持性护理

支持性护理是指管理MDS的症状,以及预防和治疗可能出现的任何并发症。例如,患有MDS的患者可能需要解决由低血细胞计数引起的问题:

  • 低红细胞计数(贫血)可导致严重疲劳等症状。可对患者注射生长因子药物来刺激骨髓制造新的红细胞。
  • 可根据需要输入红细胞或血小板。
  • 由于多次输血,血液中可能会积聚过量的铁,因此需要给予药物以帮助身体将铁排出。
  • 可以给予抗生素以治疗感染,特别是白细胞计数低的情况下。

化疗

在化疗中,给病人服用破坏异常血细胞的药物。药物可采用片剂或注射形式。对于可能转变为AML的MDS类型,推荐使用化疗。

骨髓移植

骨髓或干细胞移植是潜在唯一可治愈MDS的方法。它包括使用高剂量化疗摧毁异常血细胞, 并用健康的供体细胞取代异常血细胞。但是, 这种治疗可能并不适合每一个人。

还可以进行小移植,其中所给予的中等剂量的化疗以破坏骨髓中的一些异常干细胞,并且在移植造血干细胞之前对患者的免疫抑制。

药物治疗

目前正在开发用于治疗MDS的新方法,例如新的化疗药物、靶向疗法、生物调节剂和靶向免疫系统的药物。

虽然无法预防MDS,但以下可能会降低患MDS的风险:

  • 不吸烟
  • 避免接触苯等工业化学品
  • 避免接触重金属
  • 避免接触辐射
  • 避免使用与患MDS风险增加相关的放射和化疗药物来治疗癌症。但是,有些人可能需要这些特定药物进行治疗。

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