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来源于我们身体间充质层的恶性肿瘤称为“肉瘤”。

间 充质层发展形成结缔组织、脂肪细胞、肌肉、血管和骨 骼。 因此,身体的各个部位都可能会有肉瘤,包括皮 肤、结缔组织、骨骼、血管甚至深层器官。

虽然不如其他癌症常见,但肉瘤通常极具侵略性。肉瘤 也是一种复杂的疾病,报告中记载的肉瘤亚型多达70余 种。大体上,肉瘤可以分为骨骼肉瘤和软组织肉瘤。

更 具体地说,可细分为四个肉瘤类型,每个类型需要配合 不同的治疗方法:

骨源性肉瘤

骨源性肉瘤是起源于骨骼的癌症。最常见的形式是骨肉 瘤(硬骨),其次是软骨肉瘤(软骨)和脊索瘤(脊 索)。骨肉瘤多发生在儿童和年轻人群中,而软骨肉瘤 和脊索瘤则对各年龄阶段的成年人均造成威胁。

软组织肉瘤(STS)

软组织肉瘤包含50多种不同的亚型。较常见的亚型包括 脂肪肉瘤(脂肪癌)、平滑肌肉瘤(肌肉癌)、未分化 的多形性肉瘤(未分化肉瘤)和血管肉瘤(血管癌)。

软组织肉瘤(STS)会发生于身体任何部位:从头部和颈 部到四肢、躯干和骨盆。它不仅可以影响身体深处的器 官,还可以破坏浅表皮肤。由心脏、血管和头皮发展而 来的肉瘤也很常见.

胃肠道间质瘤(GIST)

胃肠道间质瘤,也称为GIST,发生于在胃肠道中,最常见 于胃中,但也可能影响小肠和直肠。 这种形式的肉瘤是由 基因突变引起的,特别是在KIT或PDGFRA基因中。 这些 突变导致细胞不受控制的生长,进而导致肿瘤形成。

尤因肉瘤(EWS)和横纹肌肉瘤(RMS)

尤因肉瘤(EWS)和横纹肌肉瘤(RMS)都是具有高度侵 袭性的肉瘤。它们可以从软组织或骨骼中生长,并且发生 于身体的各个部位,例如头部和颈部,脊柱或长骨,四肢 和胸部。 这些肉瘤常常见于儿童和年轻人。

不同类型的肉瘤,导致他们的因素也是不同的。例如,胃肠 道间质瘤(GIST)可能是由KIT或PDGFRA基因突变而引起的。基因突变(称为易位)与尤因肉瘤(EWS)和横纹肌肉 瘤(RMS)等其他肉瘤有关。 然而,这些基因突变如何以及 为何在肿瘤中发生是未知的。 我们所知道的是,某些风险因 素可能会增加患肉瘤的风险,其中包括:

  • 肉瘤家族史
  • 家族遗传性疾病,如神经纤维瘤,加德纳综合症,视网膜 母细胞瘤或李法美尼综合症
  • 接触辐射
  • 淋巴系统受损

患有软组织肉瘤的患者在疾病晚期之前通常没有症 状。 根据肉瘤的类型,体征和症状也可能不同:

肿块 - 刚开始可能较小。通常是无痛的,随着时间的 推移可能长到如小西瓜般大小。

疼痛 – 更常见于骨骼肉瘤患者。由于患者年轻且活 跃,骨痛常被误以为是运动损伤或生长疼痛,导致诊 断延迟。在休息时和夜晚仍感到疼痛,是一个重要的 警告症状。

肠道症状 – 更常见于胃肠道间质瘤(GIST)患者和腹 部出现肉瘤的患者(如脂肪肉瘤)。症状包括腹胀、 肿胀、疼痛、吐血或大便带血。

器官特定症状 – 由于肉瘤可能发生于身体的任何部 位,它们可能在器官周围生长从而压迫器官,导致多 种症状,包括咳嗽和呼吸困难(胸部肉瘤),或是出现视力问题(头颈部肉瘤)。

如果医生推测您可能患有肉瘤,您将需要进行全面检查,包括:

  • 活组织检查,检查肿瘤的细胞样本。
  • 影像学检查,如电脑断层(CT)扫描,核磁共振 (MRI)或正电子(PET)扫描,以帮助观察肿瘤和 评估肿瘤的扩散情况。
  • 骨肉瘤患者,还可能需要进行骨扫描。

结合使用手术、化疗与放疗的综合疗法治疗肉瘤将能达 到最佳效果。 具体的治疗选择取决于:

a) 肉瘤的类型
b) 肉瘤所处阶段(扩散范围)
c) 肉瘤的位置

软组织肉瘤

  • 若肉瘤还未扩散,通常进行手术将肉瘤和其周围的一 部分正常组织一同切除。针对肿瘤较大,位置较深或 是级别较高的肉瘤患者,手术前或手术后常会进行放 射治疗。

胃肠道间质瘤(GIST)

  • 若肉瘤还未扩散,通常进行手术治疗。 一种名为伊马 替尼的药物,针对KIT和PDGFRA突变,非常有效,可 用于高风险疾病的患者。
  • 在肉瘤晚期,无法进行手术时,有时可以用伊马替尼 来缩小肿瘤的大小,以期日后较容易进行手术。
  • 对于胃肠道间质瘤(GIST)已经扩散的患者,伊马替 尼、舒尼替尼和瑞格非尼等靶向治疗已经大大提高了 患者的平均生存率,至五年以上。

尤因肉瘤(EWS)和横纹肌肉瘤(RMS)

  • 尤因肉瘤和横纹肌肉瘤对化疗极其敏感。因此化疗通 常是首选,然后才会考虑局部治疗,如手术和/或放射 治疗,随后还会进行进一步的巩固性化疗。

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