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基因图谱分析提供了更多的治疗选择

通过基因突变检测，医生可以为某些类型的乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌提供更好的治疗。

对癌症进行分析的能力（下一代测序）以及对这些突变与癌症有何联系的日益了解使医生能够更有效地治疗乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌，并且在常规治疗方法失败时，为寻找新的治疗方法提供了一个渠道。

在亚洲新闻频道和百汇癌症中心举办的癌症研讨会上，百汇癌症中心医学肿瘤学高级顾问施慧棣医生进行了发言，她分享了一些最新的进展。虽然她在过去就已经使用过许多这样的基因图谱分析技术，但直到近年来，这些检测才成为主流。

她说，列举一些例子来说，在乳腺癌中的Oncotype DX或MammaPrint检测，这些检测已经被推荐用于患有早期乳腺癌的患者，以检测出哪些是在化疗中获益比较小的肿瘤。

“在某些情况下，即使没有接受化疗，存活的几率也能超过90％，”她说。因此，建议患有这些“低风险”癌症的女性接受抗癌激素治疗。

在手术前通过活组织切片检查对肿瘤进行免疫组织化学检测，并了解患者所患乳腺癌的具体类型，也成了一个日益增长的趋势，医生可以在进行手术前确定谁能从化疗中获益，这被称为新辅助化疗。对于患有化学敏感性肿瘤的患者来说，接受新辅助化疗可能意味着接受相对较少的手术，施医生说。

另一方面，她也做了短时间的分享：

研究人员还发现了乳腺癌和卵巢癌之间的联系，以及涉及两个特定基因BRCA1和BRCA2的基因突变。她说，携带这些突变的人患乳腺癌和卵巢癌的风险非常高，所以应考虑手术以消除这种风险。

一个著名的例子是女演员安吉丽娜·朱莉，她在发现自己的BRCA1基因存在缺陷后，接受了预防性手术。2013年她接受了双乳房切除术（切除了两个乳房），两年后又接受了卵巢切除术（切除卵巢）。

因此，如果一名35岁的女性被发现患有BRCA突变，她可以摘除输卵管和卵巢，也可能在她40岁或42岁成家后，摘除她的子宫，施医生说。由于这些女性患乳腺癌的风险也很高，她们也可以考虑预防性的乳房切除手术。

除了识别乳腺癌和卵巢癌高风险人群外，BRCA检测还具有治疗目的。“如果我患有卵巢癌，并且我已经进入了缓解期，我需要知道我的BRCA状态，这样一来如果再次复发，我需要知道一组药物，PARP抑制剂，是否适合我，”施医生指出。

BRCA缺陷细胞不知道如何进入细胞自动死亡。 然而，PARP抑制剂能使癌细胞进入细胞正常死亡，因此对化疗变得更加敏感。

施医生继续谈论另一种癌症。通过基因检测，医生还可以确定人们是否患有林奇综合征，这将会提高他们患上子宫内膜癌和结肠癌的风险。对于患有林奇综合征的人，可选择子宫切除术（切除子宫）以及定期结肠镜检查以降低患癌症的风险。

然而，仅凭这些科学发展并不足以拯救人类，施医生引用了一位患者告诉她的话。

这位患者说，患上癌症并能存活下来，她很幸运，因为癌症发现得比较早，并有标准的治疗方法，加上她有很好的保险可以支付所有的治疗费用。“但最重要的是，她积极地治疗癌症，而不是仅仅干坐在那里，等待癌症扩散。如果她干坐在那里听之任之，她的癌症就永远无法治愈，”施医生说。